Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida’da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle birlikte değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok faydalı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi durumunda genellikle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir.

EK BİLGİLER:
– Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama riski yaklaşık %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu risk %1’e iner.
– Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
– Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde tamamlanır.
– Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
– Nöral tüp defekti ile ilişkili sendromlar: Meckel- Grrubel sendromu (ensefalosel), Joubert sendromu, Jarcho-Levin sendromu, Roberts sendromu, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
– Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine neden olabilir.
– Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye neden olabilmektedir.
– Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.

Leave a Reply